Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o malformazioni fetali.
La malattia cromosomica e' una anomalia nel corredo comosomico del feto, che potrebbe anche non manifestarsi con evidenti malformazioni fetali.
La malformazione fetale e' un errore nella fase di montaggio o di formazione degli organi ( qui l'amniocentesi non aiuta perche' studia solo i cromosomi)
Per le anomalie cromosomiche si può ricorrere alla indagine invasiva amniocentesi /villocentesi che permette di studiare i cromosomi fetali ma non le malformazioni evidenziabili solo con l'ecografia.
Ogni donna ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica o un difetto congenito (vantaggi/svantaggi della diagnosi prenatale).
Per l’anomalia cromosomica il rischio aumenta con l'età della gestante.Ma la eta' e' un fattore di rischio generico di affidabilita' limitata rispetto a quella del rischio individuale.
L' attendibilita' del rischio cromosomico basato solo sulla eta' e' intorno al 30%, quello individuale arriva sino al 97% se si usano tutti i filtri (II livello).Risultati ancor piu' efficaci (99%) si ottengono con il recente metodo di analisi nel sangue materno di frazioni di cellule fetali vedi "cosa cambia per la gestante".
Questi dati hanno portato alle conclusioni dell'Istituto Superiore di Sanita' di abolire in futuro,come in altri paesi, l'accesso gratuito alle procedure invasive offerto in base al criterio eta'. Verranno offerte solo in base al rischio stimato con l'esame della translucenza nucale.
Lo spessore della translucenza nucale fetale aumenta non solo per le anomalie cromosomiche, ma anche quando vi sono malformazioni congenite del feto ,cioe' quelle non studiabili con la amnio/villocentesi.
Dato che la malformazione congenita fetale e' piu' diffusa di quella cromosomica, lo studio ecografico degli organi fetali è diventato o diverra' quindi parte integrante dello studio del primo trimestre. La principale malformazione congenita e' cardiaca.
La diagnosi nella vita fetale della malformazione cardiaca puo' migliorare le aspettative di vita per il neonato affetto.
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